कैलिफोर्निया-लॉस एंजिल्स विश्वविद्यालय (यूसीएलए) स्वास्थ्य विज्ञान के शोधकर्ताओं का लक्ष्य यह शोध करना था कि बच्चों के इस सबसेट में कौन से कारक आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता का संकेत देते हैं।

यूसीएलए में चिकित्सा आनुवंशिकीविद् डॉ. जूलियन मार्टिनेज़ ने कहा, "आनुवंशिक परीक्षण के साथ, एक नैदानिक परिणाम से चिकित्सा देखभाल पर लाभ हो सकता है, लेकिन हमने शुरुआती न्यूरो-विकासात्मक संकेतों पर नैदानिक दिशानिर्देश स्थापित नहीं किए हैं जो यह वर्गीकृत करते हों कि कौन आनुवंशिक परीक्षण कराता है या नहीं।" स्वास्थ्य।

आनुवांशिक निदान के लिए संकेत देने वाले शुरुआती न्यूरोडेवलपमेंट लक्षणों को जानने से मरीज के परिवार और डॉक्टर दोनों को फायदा हो सकता है।

एक मरीज का परिवार एक आनुवंशिकीविद् को देखने की वकालत कर सकता है, और एक आनुवंशिकीविद् परीक्षण प्रदान करता है जो संभावित रूप से एक सकारात्मक आनुवंशिक निदान दे सकता है, जो अन्य चिकित्सा चिंताओं की शुरुआत की निगरानी में मदद कर सकता है या विशिष्ट आनुवंशिक स्थिति के लिए उपचार शुरू करने का अवसर प्रदान कर सकता है, यदि एक उपलब्ध है.

जेनेटिक्स इन मेडिसिन में प्रकाशित अध्ययन में 2014-2019 तक यूसीएलए केयर एंड रिसर्च इन न्यूरोजेनेटिक्स (CARING) क्लिनिक में देखे गए 316 रोगियों के मेडिकल चार्ट की समीक्षा की गई।

रोगियों को उनके आनुवंशिक परीक्षण परिणामों के आधार पर वर्गीकृत किया गया था, फिर शोधकर्ताओं ने नैदानिक कारकों का दस्तावेजीकरण किया जो आनुवंशिक निदान वाले और बिना आनुवंशिक निदान वाले रोगियों को अलग करते थे।

शोधकर्ताओं ने पाया कि, कुल मिलाकर, आनुवंशिक निदान वाले रोगियों में महिला होने और मोटर विलंब, कम मांसपेशी टोन और/या जन्मजात हृदय रोग के इतिहास के लिए प्रारंभिक हस्तक्षेप सेवाएं प्राप्त करने की अधिक संभावना थी।