अमेरिकी शोधकर्ताओं की एक टीम ने बुधवार को कहा कि उन्हें एक दुर्लभ उत्परिवर्तन मिला है, जिससे इसके वाहकों में तपेदिक (टीबी) होने की संभावना बहुत अधिक हो जाती है - लेकिन, दिलचस्प बात यह है कि अन्य संक्रामक बीमारियों से नहीं।

अमेरिका में रॉकफेलर विश्वविद्यालय का शोध, जो नेचर पत्रिका में प्रकाशित हुआ है, प्रतिरक्षा प्रणाली के बारे में लंबे समय से चली आ रही धारणाओं को बदल सकता है।

यह लंबे समय से ज्ञात है कि टीएनएफ नामक एक प्रो-इंफ्लेमेटरी साइटोकाइन की अधिग्रहित कमी टीबी विकसित होने के बढ़ते जोखिम से जुड़ी है।

रॉकफेलर के स्टेफ़नी बोइसन-डुपुइस और जीन-लॉरेंट कैसानोवा के नेतृत्व में वर्तमान अध्ययन ने टीएनएफ की कमी के आनुवंशिक कारण के साथ-साथ अंतर्निहित तंत्र का भी खुलासा किया - टीएनएफ की कमी फेफड़ों में एक विशिष्ट प्रतिरक्षा प्रक्रिया को अक्षम कर देती है, जिससे गंभीर - लेकिन आश्चर्यजनक रूप से लक्षित - बीमारी होती है।

निष्कर्ष बताते हैं कि टीएनएफ, जिसे लंबे समय से प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया का एक प्रमुख उत्प्रेरक माना जाता है, वास्तव में एक बहुत ही संकीर्ण भूमिका निभा सकता है - एक खोज जिसके दूरगामी नैदानिक निहितार्थ हैं।

"पिछले 40 वर्षों के वैज्ञानिक साहित्य ने टीएनएफ को कई तरह के प्रो-इंफ्लेमेटरी कार्यों के लिए जिम्मेदार ठहराया है," कैसानोवा कहते हैं। "लेकिन टीबी के खिलाफ फेफड़ों की रक्षा करने से परे, सूजन और प्रतिरक्षा में इसकी एक सीमित भूमिका हो सकती है।"

पिछले कुछ वर्षों में, टीम ने कई दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तनों की पहचान की है जो कुछ लोगों को टीबी के प्रति संवेदनशील बनाते हैं।

उदाहरण के लिए, CYBB नामक जीन में उत्परिवर्तन श्वसन विस्फोट नामक एक प्रतिरक्षा तंत्र को निष्क्रिय कर सकता है, जो प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजाति (ROS) नामक रसायन का उत्पादन करता है। इसके फुफ्फुसीय-ध्वनि वाले नाम के बावजूद, श्वसन विस्फोट पूरे शरीर में प्रतिरक्षा कोशिकाओं में होता है।

वर्तमान अध्ययन के लिए, टीम को संदेह था कि प्रतिरक्षा की एक समान जन्मजात त्रुटि कोलंबिया में दो लोगों - एक 28 वर्षीय महिला और उसके 32 वर्षीय चचेरे भाई - द्वारा अनुभव किए गए गंभीर, आवर्ती टीबी संक्रमणों के पीछे हो सकती है, जिन्हें गंभीर फेफड़ों की स्थिति के कारण बार-बार अस्पताल में भर्ती कराया गया था। प्रत्येक चक्र में, उन्होंने शुरू में एंटी-टीबी एंटीबायोटिक दवाओं पर अच्छी प्रतिक्रिया दी, लेकिन एक साल के भीतर, वे फिर से बीमार हो गए।

इन दो रोगियों में, TNF जीन काम करने में विफल रहा, जिससे श्वसन विस्फोट होने से रोका जा सका, और इस प्रकार ROS अणुओं का निर्माण हुआ। परिणामस्वरूप, रोगियों के फेफड़ों में स्थित एल्वियोलर मैक्रोफेज, Mtb (माइकोबैक्टीरियम ट्यूबरकुलोसिस) से भर गए।

"हम जानते थे कि श्वसन विस्फोट लोगों को विभिन्न प्रकार के माइकोबैक्टीरिया से बचाने के लिए महत्वपूर्ण था, लेकिन अब हम जानते हैं कि TNF वास्तव में इस प्रक्रिया को नियंत्रित कर रहा है," बोइसन-डुपुइस ने कहा।

यह खोज लंबे समय से चली आ रही एक पहेली को भी सुलझाती है कि TNF अवरोधक, जिनका उपयोग ऑटोइम्यून और सूजन संबंधी बीमारियों के इलाज के लिए किया जाता है, टीबी होने की संभावना को क्यों बढ़ाते हैं।