स्वास्थ्य

मौजूदा यूएसएफडीए-अनुमोदित दवा 2 दुर्लभ आनुवंशिक विकारों के लिए वादा दिखाती है

November 14, 2024

नई दिल्ली, 14 नवंबर

कनाडाई शोधकर्ताओं की एक टीम ने एक मौजूदा अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन-अनुमोदित दवा ढूंढ ली है जो सैंडहॉफ और टे-सैक्स रोगों - दो दुर्लभ आनुवंशिक विकारों - से प्रभावित रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार कर सकती है।

सैंडहॉफ और टे-सैक्स रोग मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं को प्रगतिशील क्षति पहुंचाते हैं।

दोनों विकारों का फिलहाल कोई इलाज नहीं है।

बीमारियों के अंतर्निहित तंत्र की वर्षों तक जांच करने के बाद, मैकमास्टर विश्वविद्यालय के शोध ने एक संभावित चिकित्सीय यौगिक की पहचान की: 4-फेनिलब्यूट्रिक एसिड (4-पीबीए)।

4-पीबीए एक एफडीए-अनुमोदित दवा है जिसे शुरुआत में किसी अन्य स्थिति के लिए विकसित किया गया था।

विश्वविद्यालय में जीव विज्ञान और विकृति विज्ञान के प्रोफेसर सुलेमान इग्डौरा ने कहा कि सैंडहॉफ और टे-सैक्स "विनाशकारी बीमारियाँ हैं जो मोटर कार्यों के प्रगतिशील नुकसान से चिह्नित होती हैं - बैठने, खड़े होने और निगलने से लेकर सांस लेने तक - न्यूरॉन्स के रूप में तंत्रिका तंत्र मर जाता है"।

ह्यूमन मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स जर्नल में प्रकाशित अध्ययन में, टीम ने रोग के एक माउस मॉडल में 4-पीबीए का परीक्षण किया। परिणामों से पता चला कि 4-पीबीए ने मोटर फ़ंक्शन में काफी सुधार किया, जीवनकाल बढ़ाया और स्वस्थ मोटर न्यूरॉन्स की संख्या में वृद्धि की।

टे-सैक्स रोग, दोनों विकारों में से सबसे आम है, आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के भीतर प्रकट होता है, तेजी से बढ़ता है और अक्सर कुछ वर्षों के भीतर घातक साबित होता है।

 

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