यू.के. के शोधकर्ताओं ने पाया है कि 3,000 में से एक व्यक्ति में दोषपूर्ण जीन हो सकता है, जो उनके फेफड़े में छेद होने के जोखिम को काफी हद तक बढ़ा देता है।

फेफड़े में छेद - जिसे न्यूमोथोरैक्स के रूप में जाना जाता है - फेफड़े में हवा के रिसाव के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप फेफड़े में दर्दनाक सिकुड़न और सांस लेने में तकलीफ होती है।

550,000 से अधिक लोगों को शामिल करते हुए एक अध्ययन में, कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने पाया कि 2,710 में से एक और 4,190 में से एक व्यक्ति में जीन FLCN का एक विशेष प्रकार होता है, जो बर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोम के जोखिम को बढ़ाता है।

बर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोम एक दुर्लभ, वंशानुगत विकार है, जिसकी विशेषता सौम्य त्वचा ट्यूमर, फेफड़े के सिस्ट और किडनी कैंसर का बढ़ता जोखिम है। हालांकि, फेफड़े में छेद होने का हर मामला FLCN जीन में दोष के कारण नहीं होता है।

जर्नल थोरैक्स में प्रकाशित अध्ययन से पता चला है कि बर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोम के निदान वाले रोगियों में फेफड़े में छेद होने का आजीवन जोखिम 37 प्रतिशत है। हालांकि, FLCN जीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के वाहकों के व्यापक समूह में, यह 28 प्रतिशत से कम था।

अधिक आश्चर्यजनक रूप से, जबकि बर्ट-हॉग-ड्यूब सिंड्रोम वाले रोगियों में किडनी कैंसर विकसित होने की संभावना 32 प्रतिशत है, व्यापक समूह में यह केवल 1 प्रतिशत है।