ਨਵੀਂ ਦਿੱਲੀ, 17 ਜੁਲਾਈ
ਅਮਰੀਕਾ, ਸਿੰਗਾਪੁਰ ਅਤੇ ਸਕਾਟਲੈਂਡ ਦੇ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੇ ਗਏ ਇੱਕ ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਅਧਿਐਨ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਨਿਊਰੋਡੀਜਨਰੇਟਿਵ ਸਥਿਤੀ ਸਪਾਈਨਲ ਮਾਸਕੂਲਰ ਐਟ੍ਰੋਫੀ (ਐਸਐਮਏ) ਨਾਲ ਰਹਿਣ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਚਰਬੀ ਵਾਲੇ ਜਿਗਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ ਵਧੇਰੇ ਜੋਖਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਇਹ ਖੋਜ ਸੁਝਾਅ ਦਿੰਦੀ ਹੈ ਕਿ SMA ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਾਧੂ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨਾ ਪੈ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਕਿ ਇਸਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਫੈਲਦਾ ਹੈ, ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੂਜੇ ਅੰਗਾਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਜਿਗਰ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
SMA ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਸਰਵਾਈਵਲ ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨ (SMN) ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਤੋਂ ਰੋਕਦੀ ਹੈ - ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜੋ ਨਸਾਂ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਜੋ ਅੰਦੋਲਨ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ। ਮੋਟਰ ਨਿਊਰੋਨਸ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸਾਨ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਨੂੰ ਸੰਦੇਸ਼ ਭੇਜਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀਆਂ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
"ਸਾਡੀਆਂ ਖੋਜਾਂ ਦਰਸਾਉਂਦੀਆਂ ਹਨ ਕਿ SMA ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਵਾਧੂ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਵਧੇਰੇ ਖ਼ਤਰਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ SMA ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜਿਗਰ ਸਮੇਤ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹੋਰ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ," ਕ੍ਰਿਸਟਲ ਯੇਓ, ਏ-ਸਟਾਰ ਦੇ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ ਆਫ਼ ਕਲੀਨੀਸ਼ੀਅਨ-ਸਾਇੰਟਿਸਟ ਨੇ ਕਿਹਾ। ਅਣੂ ਅਤੇ ਸੈੱਲ ਜੀਵ ਵਿਗਿਆਨ (IMCB), ਸਿੰਗਾਪੁਰ।
ਪ੍ਰਤਿਸ਼ਠਾਵਾਨ ਜਰਨਲ ਆਫ਼ ਕਲੀਨਿਕਲ ਇਨਵੈਸਟੀਗੇਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਅਧਿਐਨ ਨੇ ਖੁਲਾਸਾ ਕੀਤਾ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਜੋ ਐਸਐਮਏ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਜਿਗਰ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਐਸਐਮਐਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਹੋਰ ਘਟਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਨਾਲ ਜਿਗਰ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਚਰਬੀ ਨੂੰ ਤੋੜਨ ਅਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਰਤਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਚਰਬੀ ਵਾਲੇ ਜਿਗਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ, ਜਿਗਰ ਵਿੱਚ ਚਰਬੀ ਜੰਮ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਸੋਜ ਅਤੇ ਨੁਕਸਾਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਟੀਮ ਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਲ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ, ਸ਼ੂਗਰ ਅਤੇ ਮੋਟਾਪੇ ਨਾਲ ਜੁੜੀ ਹੋਈ ਹੈ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਐਸਐਮਏ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਲਈ ਹੈ।
ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਅਧਿਐਨ ਨੇ ਦਿਖਾਇਆ ਕਿ SMN ਉਤਪਾਦਨ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਲਈ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਸਟੈਮ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੀਨ ਨੂੰ ਸੰਪਾਦਿਤ ਕਰਨ ਨਾਲ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਜਿਗਰ ਦੇ ਨਪੁੰਸਕਤਾ ਨੂੰ ਉਲਟਾ ਦਿੱਤਾ ਗਿਆ। ਇਹ SMA ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਸਿੱਧਾ ਸਬੰਧ ਸਥਾਪਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।