ਨਿਊਯਾਰਕ, 12 ਅਕਤੂਬਰ
ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਨੇ ਪਾਇਆ ਹੈ ਕਿ ਦਿਮਾਗੀ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਗਾੜ ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਮੋਟਰ ਦੇਰੀ ਅਤੇ ਘੱਟ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ ਇੱਕ ਅੰਡਰਲਾਈੰਗ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨਿਦਾਨ ਦੇ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹਨ।
ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਆਫ ਕੈਲੀਫੋਰਨੀਆ-ਲਾਸ ਏਂਜਲਸ (UCLA) ਹੈਲਥ ਸਾਇੰਸਿਜ਼ ਦੇ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਖੋਜ ਕਰਨਾ ਸੀ ਕਿ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਇਸ ਉਪ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਕਿਹੜੇ ਕਾਰਕ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟ ਦੀ ਲੋੜ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੇ ਹਨ।
ਯੂਸੀਐਲਏ ਦੇ ਮੈਡੀਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ ਡਾ. ਜੂਲੀਅਨ ਮਾਰਟੀਨੇਜ਼ ਨੇ ਕਿਹਾ, "ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਨਾਲ, ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰੀ ਦੇਖਭਾਲ 'ਤੇ ਲਾਭ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਸਾਡੇ ਕੋਲ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਨਿਊਰੋ-ਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ ਸੰਕੇਤਾਂ 'ਤੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਦਿਸ਼ਾ-ਨਿਰਦੇਸ਼ ਸਥਾਪਤ ਨਹੀਂ ਹਨ ਜੋ ਇਹ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕਰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕਿਸ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਮਿਲਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਨਹੀਂ", ਡਾ. ਸਿਹਤ.
ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਤੰਤੂ-ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਜਾਣਨਾ ਜੋ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨਿਦਾਨ ਲਈ ਸੰਕੇਤ ਦਿੰਦੇ ਹਨ, ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰ ਦੋਵਾਂ ਨੂੰ ਲਾਭ ਪਹੁੰਚਾ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਇੱਕ ਮਰੀਜ਼ ਦਾ ਪਰਿਵਾਰ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਦੀ ਵਕਾਲਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕਸਿਸਟ ਟੈਸਟ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਹੋਰ ਡਾਕਟਰੀ ਚਿੰਤਾਵਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਖਾਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਥਿਤੀ ਲਈ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਦਾ ਮੌਕਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਉਪਲਬਧ ਹੈ।
ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਇਨ ਮੈਡੀਸਨ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ, 2014-2019 ਵਿੱਚ UCLA ਕੇਅਰ ਐਂਡ ਰਿਸਰਚ ਇਨ ਨਿਊਰੋਜੈਨੇਟਿਕਸ (ਕੇਅਰਿੰਗ) ਕਲੀਨਿਕ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਗਏ 316 ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਮੈਡੀਕਲ ਚਾਰਟ ਦੀ ਸਮੀਖਿਆ ਕੀਤੀ ਗਈ।
ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ, ਫਿਰ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਕਾਰਕਾਂ ਦਾ ਦਸਤਾਵੇਜ਼ੀਕਰਨ ਕੀਤਾ ਜੋ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਦੇ ਨਾਲ ਅਤੇ ਬਿਨਾਂ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਵੱਖਰਾ ਕਰਦੇ ਹਨ।
ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਪਾਇਆ ਕਿ, ਸਮੁੱਚੇ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਵਾਲੇ ਮਰੀਜ਼ ਔਰਤਾਂ ਹੋਣ ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਰੱਖਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਮੋਟਰ ਦੇਰੀ, ਘੱਟ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ, ਅਤੇ/ਜਾਂ ਜਮਾਂਦਰੂ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਤਿਹਾਸ ਲਈ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਦਖਲ ਸੇਵਾਵਾਂ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।